[-215G>A; IVS3+2T>C] mutation in the SPINK1 gene causes exon 3 skipping and loss of the trypsin binding site
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولA splice site mutation in the PAX6 gene which induces exon skipping causes autosomal dominant inherited aniridia
PURPOSE To identify the underlying genetic cause in a two generation German family diagnosed with isolated aniridia. METHODS All patients underwent full ophthalmic examination. Mutation screening of the paired box gene 6 (PAX6) was performed by bidirectional Sanger sequencing. A minigene assay was applied to analyze transcript processing of mutant and wildtype PAX6 variants in HEK293 cells. ...
متن کاملthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولthe survey of the virtual higher education in iran and the ways of its development and improvement
این پژوهش با هدف "بررسی وضعیت موجود آموزش عالی مجازی در ایران و راههای توسعه و ارتقای آن " و با روش توصیفی-تحلیلی و پیمایشی صورت پذیرفته است. بررسی اسنادو مدارک موجود در زمینه آموزش مجازی نشان داد تعداد دانشجویان و مقاطع تحصیلی و رشته محل های دوره های الکترونیکی چندان مطلوب نبوده و از نظر کیفی نیز وضعیت شاخص خدمات آموزشی اساتید و وضعیت شبکه اینترنت در محیط آموزش مجازی نامطلوب است.
Mutation Identification in Exon 10 of SLC26A4 Gene in Individuals with Hearing Loss in Guilan Province
Introduction: Mutation in SLC26A4 gene is one of reason of syndromic and non-syndomic hearing loss. Mutation in this gene is reported to be the second most common cause of deafness in the worldwide, after GJB2 gene. The aim of this study was to evaluate mutations in exon 10 of SLC26A4 gene in individuals with hearing loss in Guilan province. Materials and Methods: In this descriptive cross-sect...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Gut
سال: 2005
ISSN: 0017-5749
DOI: 10.1136/gut.2006.095752